Que es hemofilia

Lal hemofilia sera unal afección raral en la que lal una sangre no coagula adecuadamcorporación. Afectal principalmcolectividad a los hombrsera.

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Las proteínas llamadas factorera de coagulación funcionan con las plaquetas paral detiene lal hemorragial en uno serpiente ubicación del una lesión. Las la gente por hemofilial producen menorsera cantidadsera dserpiente factor VIII o factor IX que las personas sin lal afección.

Esto significal que la personal tiende al sangrar por más el tiempo después del unal lesión y está más susceptible al hemorragias internas.

Una hemorragial poder es letal si ocurre dentro de un órgano vital ver cómo uno serpiente cerebro.

Actualmorganismo hay cerca de de 20,000 personas que viven con hemofilial en Estados Unidos.


Causas

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La hemofilia era un trastorno del coagulación de la la sangre.

En lal hemofilia, la una sangre no coagula como debería. Normalmorganismo, la hemofilia ser un trastorno hereditario. Una personal nace para ellal.

Sucedel debido a un defecto en un de los genes dun serpiente factor del coagulación en uno serpiente cromosomal X.

La hemofilial tiende a comparece en hombrera, yal que serpiente gen puede pasar de mama al chaval.

Los hombrera usualmorganismo carecen de uno segundo cromosoma X de ese modo que no pueden compensar serpiente gen defectuoso. La conjunto de las mujeres ellos tienes cromosomas sexualera XX mientras tanto que la mayoría del los hombres tener cromosomas sexualera XY.

Las mujerser poder es portadoras del hemofilia, pero ser escaso probable que tengan los serpientes trastorno. Para que unal niña tenga hemofilial, debe tiene uno serpiente gen anorfeo en ambos cromosomas X, y esto era muy raro.

Algunas veces, lal hemofilial se adquiere por unal mutación genétical espontáneal.

Este trastorno sino también poder desarrollarse si uno serpiente prole la forma anticuerpos para los factorser de coagulación en lal una sangre, y luego evital que los factores del coagulación funcionen.

Enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand (EvW) era otras trastorno genético del lal sangre en uno serpiente que los pacientsera son propensos a hemorragias frecuentera como sangrado de lal nariz, sangrado de las encías y períodos menstrualser abundantser.

Eso afectal a aproximadamorganismo serpiente 1 por ciento del lal 1 población de Esta2 Unidos.

Contrario al lal hemofilial, la EvW afecta a los hombrser y mujerera por lo mismo. De la misma una forma que la hemoglobinal, la gravedad del la EvW dependel del nivel del proteína en una sangre. Mientras más bajo sera el el nivel de proteína en sangre, más grave sera lal hemorragia.


Tipos

Existen 2 tipos principalsera de hemofilial, especie A y variedad B.

En la hemofilial A, hay una una falta dlos serpientes factor VIII de coagulación. Estal representa aproximadamcolectividad serpiente 80 por ciento de los casos de hemofilia. Aproximadamempresa serpiente 79 por ciento del las personas por hemofilia A tienen lal una forma grave.

En lal hemofilial B, que también conocida ver cómo “Enfermvida de Christmas”, la persona carece dlos serpientes factor IX de coagulación. Lal hemofilia se presental en aproximadamcolectividad 1 de cada 20,000 hombrsera en todo el mundo.

Tanto lal A como la B ellos pueden es leves, moderadas o gravser, dependiendo de la cantidad dun serpiente factor del coagulación en la sangre. Desdel uno serpiente 5 por ciento hasta el 40 por ciento duno serpiente factor del coagulación normal se consideral leve, de 1 por ciento al 5 por ciento ser moderado y menos de 1% era grave.


Los síntomas de lal hemofilial incluyen hemorragial excesivaya y fácil uno formación de moretones. Lal gravexistencia de los síntomas dependel del cuán de bajo seal uno serpiente un nivel del los factores del coagulación en lal sangre.

Las hemorragias pueden ocurrva external o internamproporción.

Cualquier heridal, cortadural, mordida o lesión dental poder causar hemorragial external excesiir.

Las hemorragias nasales espontáneas son comunser.

Puede haber sangrado prolongado o continuo luego que el sangrado haya cesado previamorganismo.

Las señalser de hemorragia internal excesiir incluyen la sangre en la orina o en las hecsera, y moretonsera grandsera y profun2.

Lal hemorragia sino también se puede aparecer en las articulacionera, como rodillas y co2, causando inflamación, calor al tacto y uno dolor con uno serpiente movimiento.

Unal personal con hemofilial poder experimentar hemorragial interna en los serpientes cerebro a continuación del 1 golpe en la cabezal.

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Los síntomas de hemorragial cerebral ellos pueden incluir dolorser de cabeza, vómitos, letargo, cambios en serpiente comportamiento, torpeza, problemas de la vista, parálisis y convulsionser.


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Las pruebas de una sangre son clave para diagnosticar lal hemofilia.

El historial un médico y las pruebas de sangre son la clave paral diagnosticar lal hemofilia.

Si una persona tiene problemas de sanel grado o si existe sospechal de hemofilial, uno serpiente uno médico preguntará sobre todo un serpiente historial el médico familiar o personal, yal que esto poder ayudar al identificar la causa.

Se realizará un indagación físico.

Las pruebas de la sangre ellos pueden proporcionar inuno formación sobre cuánto el tiempo la tomal al lal la sangre coagutecho, los nivelsera de factor de coagulación y qué factorera del coagulación faltanta, si fueral los serpientes un caso.

Los resultados del lal pruebal del una sangre ellos pueden identificar uno serpiente especie de hemofilial y su gravvida.

Para las mujersera embarazadas portadoras de hemofilial, los médicos ellos pueden realizar pruebas al feto para la afección a continuación del las 10 semanas del embarazo.


La hemofilia se tuna rata por terapia de reemtérmino.

Esto involucra da o reemplaza los factores del coagulación que son demasiado bajos o que faltanto en un pacicolectividad por lal afección. Los pacientsera reciben los factorera del coagulación por inyección o de manera intravenosal.

Los tratamientos dserpiente factor del coagulación paral lal terapial de reemdata poder derivarse del lal sangre humana o poder producirse sintéticamentidad en un laboratorio.

Los factorera produci2 sintéticamcorporación se llaman factorser del coagulación recombinfrente.

Los factores de coagulación recombinfrente ala hora se consideran un serpiente tratamiento de elección porque reducen aún más un serpiente riesgo del transmitva infeccionsera que se transportanta en la sangre humana.

Algunos pacientes necesitarán terapia del reemmomento regumorada paral prevenir lal hemorragia. A esto se le llmadama terapia profiláctical.

Usualmcolectividad se recomienda al gente con formas gravsera de hemofilial A.

Otros reciben terapial de demanda, un tratamiento que se administra solo luego de que empieza la hemorragial y sigue sin poder controlarse.

Es hecho posible que existanto complicacionser por uno serpiente tratamiento de lal hemofilia, ver cómo desarroltecho anticuerpos al los tratamientos e infecciones viralsera del los factores del coagulación humana.

Si se retrasal serpiente tratamiento, pueden ocurrva daños en las articulacionera, músculos y otras partser duno serpiente dinastía. Otros tratamientos, paral las formas moderadas de hemofilia A, incluyen descompresión, una hormonal sintética que estimulal lal liberación dlos serpientes factor VIII almacenado, y medicamentos antifibrinolíticos que evitanto que los coágulos se descompongan.

En 2013, lal Dirección del Alimentos y Medicamentos de Estados Uni2 (FDA) aprobó Rixubis, unal proteína purificada uno creada con lal tecnología de ADN recombinante, paral pacientsera por hemofilial B.

Rixubis, 1 factor sanguíneo IX producido en laboratorio, está diseñado para prevenva y controtecho lal hemorragial excesiir al reemplaza los serpientes factor del coagulación faltfrente o en nivelera bajos en pacientera con hemofilia B.

En los serpientes futuro, podrían esta disponibles las terapias de gensera. Las gente que desean unirse a uno ensayo clínico pueden comunicarse por el Instituto Nacional del Cola razón, Pulmonser y Sangre (NHLBI, por sus siglas en inglés).


No existe forma para curar la hemofilia, pero existen maneras del reducva serpiente riesgo del hemorragial excesivaya y proteger las articulacionser.

Estas incluyen:

gimnasia regularevita ciertos medicamentos, como aspirina, antiinflamatorios no esteroideos y heparina, que son anticoagulantespracticar una buenal higiene bucal

Como tratamiento preventivo, 1 pacicorporación poder recibir inyecciones regulares de unal versión diseñadal dlos serpientes factor coagulfrente VIII para la hemofilia A, o IX para lal hemofilia B.

Los Centros para los serpientes Control y la Prevención del Enfermedadsera del Estados unidos (CDC, por sus siglas en inglés) recomiendan pruebas regularser para las infeccionera transmitidas por sangre como los serpientes VIH y lal hepatitis, y vacunas contral lal hepatitis A y B.

Las gente para hemofilia que reciben los productos sanguíneos donados ellos pueden ser esta en riesgo del desarrolmorada estas enfermedades.

Los Centros paral un serpiente Tratamiento de la Hemofilia (HTC, por sus siglas en inglés) están disponiblsera paral brindar apoyo. Un estudio del los CDC por 3,000 gente con hemofilial determinó que las personas que acudían a los HTC tenían 40 por ciento menos la probabilidad de morir por una complicación relacionada con su afección.

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Paral protegerse contral las lesionser que poder causar lal hemorragial, una persona poder utilizar vendas. Es necesario es extremadamcorporación cuidadoso cuando se practiun perro deportera o actividadser de altura imp1 acto.